近日，我校以通讯作者单位与西湖大学“疾病与群体遗传信息实验室”等单位合作的学术论文“Identification of clinically actionable secondary genetic variants from whole genome sequencing in a large scale Chinese population”在国际权威期刊《Clinical and Translational Medicine》（IF=11.492）上发表。我校“泰山学者”特聘专家、山东省高校肿瘤分子生物学重点实验室首席专家谢书阳教授为共同通讯作者，我校康复工程研究院副院长、烟台附属医院骨科主任徐林教授参与论文研究并署名，我校为论文共同通讯单位。
此研究对4480例中国汉族人进行了全基因组测序，首次调查了中国人群次要遗传变异频率谱，比较了与世界其他人群间的种族差异，为临床上出具次要遗传变异报告提供指导。此研究在美国医学遗传学与基因组学学会2021年最新提出可报告的73个基因上，共发现295个致病或可能致病的遗传变异，并建立了数据库网站供全世界研究人员查询（https://wbbc.westlake.edu.cn/genotype.html）。从人群水平上看，4.2%的个体携带致病变异，17.37%的个体携带致病或可能致病变异。只考虑显性遗传模式基因，1.4%的个体携带致病变异，10.9%的个体携带致病或可能致病变异，其中7.32%的个体携带心血管疾病的致病或可能致病变异，2.67%的个体携带癌症疾病的致病或可能致病变异。该研究还识别到15个基因中的24个变异在中国人群与欧洲人群之间有明显的等位基因频率差异。生物素酰胺酶缺乏症（Biotinidase deficiency）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，发病率不同种族差异大，整体约为1:60000，巴西1:9000，欧洲1:47486，日本1:150000，中国浙江省1:620400。生物素酰胺酶缺乏症致病基因是BTD基因，p.Asp444His是最常见的致病变异，在非东亚人群中携带率很高（>0.02），然而在中国人群中等位基因频率只有0.006。这一研究发现对深入认识中国人群次要遗传变异频率具有重要的学术价值和实践意义。此研究还建议美国医学遗传学与基因组学学会应该纳入在亚洲人群高发的遗传疾病及其基因，比如SLC25A13。
值得注意的是，这一重要研究发现有着鲜明的滨医印记，作为研究项目的负责人，西湖大学生命科学学院特聘研究员郑厚峰教授是我校99级校友，通讯作者谢书阳教授、参与作者徐林教授是我校全职的学术骨干和学科带头人，此次发表的学术论文是WBBC项目（Westlake BioBank for Chinese，https://wbbc.westlake.edu.cn/）的重要研究成果，WBBC预期在全国范围内收集10万人群作为研究对象，项目旨在利用组学数据来指导临床研究。2018年，我校副院长王广成带队赴西湖大学考察交流期间，与西湖大学“疾病与群体遗传信息实验室”主任郑厚峰博士及其团队成员，就该项目的合作达成共识并形成具体落实的意见。2020年7月，我校作为重要的参与单位与西湖大学郑厚峰团队合作研究对银屑病型关节炎和骨质疏松的关系进行了阐明，研究结果发表在《风湿病年鉴》（Annals of the Rheumatic Diseases）（IF=19.103）。此次研究成果的成功攻关是我校与西湖大学“疾病与群体遗传信息实验室”深化合作的又一重要研究进展，印证了近年来我校开放办学战略的成功实践。接下来，我校作为WBBC的重要参与单位还会持续产生一系列原创性成果，包括已经在Nature communications上接收的中国人群基因组学研究论文“Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project”。此合作项目将持续利用组学数据来指导临床研究，为建设高水平医药大学贡献科研力量。